Ühe pere tragöödia: väike tüdruk põeb üliharuldast haigust

Ema Ingrit Kupitsa süles istuv Rahel Riika ei erine teistest lastest kuigi palju. Haruldase sündroomi põdemist reedavad vaid veidi teistsugused näojooned, tugevad kulmud ja kohev juuksepahmakas. Foto: Dmitri Kotjuh / Järva Teataja

• Tegemist on haruldase ainevahetushäirega
• Rahel Riika organism ei tooda ensüümi, mis viib ajust vanad rakud välja
• Maailm on ilus lilleline, aga järsku on kõik must

Rahel Riika (4) on esmapilgul üsna tavaline laps, kelle kohta ema Ingrit Kupits ütleb, et ta ei püsi pudeliski paigal. Võõras silm ei oska tüdrukut vaadates tõenäoliselt aimatagi, et ta põeb üliharva esinevat Sanfilippo sündroomi, millele ravi puudub.

Kui Rahel Riika sündis, oli ta laps nagu iga teine. Ainus mure oli, et ta kuulis halvasti ja veidi teistsuguse välimusega oli ka, kuid ema ei osanud sellele tähelepanu pöörata. «Mulle tundus, et ta on minu nägu,» meenutab Kupits.

Rahel Riika kolmanda sünnipäeva lähenedes juhtisid lasteaiaõpetajad ema tähelepanu sellele, et Rahel Riika kipub teistest veidi maha jääma, kõne ei arene nii kiiresti ning käsklustest arusaamine võtab kauem aega. Kupits ütles, et ei pööranud alguses lasteaiast kuuldud jutule eriti tähelepanu, kuid ajapikku tekkis tal siiski lapse pärast mure. Lisaks hingas tüdruk raskelt – juba eemalt oli valju hingamise järgi kuulda, et Rahel Riika läheneb.

Nina-kõrva-kurguarst ütles Kupitsale, et Rahel Riikal on tavapärasest suurem keel. See omakorda pani ema muretsema, et võibolla on tüdrukul kilpnääre haige.

Igas asjas võib midagi positiivset leida. Inimestel on hullemaidki haigusi. Minu meelest on hullem kaotada laps autoõnnetuses või kui keegi ta lihtsalt tapab. Meil on aga aega lapsele parimat elu pakkuda. Oleme selle mõttega elama õppinud

Päev enne Rahel Riika kolmandat sünnipäeva pandi tüdrukule Tartu ülikooli kliinikumis diagnoosi kahtlus: mukopolüsahharidoos. Kuu aega hiljem sai diagnoos kinnitust Saksamaalt tulnud analüüside põhal. Tegemist on haruldase ainevahetushäirega. Kupits märgib, et sellel haigusel on kuus erinevat alavormi, millest neli on ravitavad. Rahel Riikal on paraku üks ravimatutest alavormidest ehk Sanfilippo sündroom.

Kupits tõdeb, et varem polnud ta sellisest haigusest midagi kuulnud ning kohe hakkas ta haruldase sündroomi kohta internetist infot otsima.

«Rahel Riika organism ei tooda ensüümi, mis viib ajust vanad rakud välja. Kuna vanad rakud välja ei lähe, siis uued tulevad peale, aga vanad jäävad ka alles ja see ummistab aju,» selgitab Kupits.

Sanfilippo sündroomi nimetatakse ka lapseea Alzheimeriks. See tähendab seda, et tavaliselt varases teismeeas motoorsed oskused ja neelamisoskus kaovad ning lõpuks avaldub dementsus.

«Arstid ütlesid mulle, et varsti on ta pime, kurt, ei oska neelata ja et need lapsed kustuvadki tavaliselt dementsetena kuskil oma toanurgas vaikselt ära,» meenutab Kupits karme sõnu.

Ta ütleb, et diagnoos oli nii talle kui ka mehele šokk. «Kaks nädalat me ainult nutsime. Vaatasime Rahel Riikat ja jälle tuli pisar silma,» mäletab Kupits. Põhilisteks emotsioonideks olid enesehaletsus ja kahjutunne, ka süütunne.

«Ma mäletan emana oma esimest emotsiooni, kui ma selle diagnoosi haiglas teada sain. Ma tahtsin Rahel Riika võtta ja lihtsalt maamuna pealt ära kaduda, sest mul oli selline tunne, et ma olen ta reetnud. Kui sa sünnitad kellegi siia ilma põhimõtteliselt kannatama, siis tekib selline tunne, et sa oled emana läbi kukkunud,» kirjeldab Kupits.

Kõigepealt tuli hakata lapsele puuet taotlema, mis võttis aega ligi kuu. Alles siis oli võimalik hakata tegema rehabilitatsiooniplaane, mille käigus on ka vanematel võimalik tasuta nõustamist saada. Aga nõustamist oleks vaja kohe pärast diagnoosi saamist, sest just esimesed paar kuud on lapsevanematele emotsionaalselt kõige raskemad. Alati võib muidugi tasulise psühholoogi juurde minna, aga selleks pole kõigil raha.

Kupits meenutab, et talle pakuti võimalust külastada Tartu ülikooli kliinikumi hingehoidjat. Kupits ei suutnud sinna minna, pealegi ei olnud tal tol hetkel Rahel Riikat kellegi hooleks jätta. «Keegi oleks pidanud mul käest kinni võtma ja mu sinna viima, ütlema, et ma vaatan su last, ära muretse,» arvab naine tagantjärele.

«Maailm on ilus lilleline, aga järsku on kõik must. Sul on kohe vaja kedagi, kes on sama läbi elanud. Kogemusnõustaja on esialgu isegi parem kui psühholoog,» teab Kupits nüüd. Ta meenutab, kuidas alguses nutsid nad mehega koos, hiljem kannatasid eraldi. Naine rõhutab, et mehed elavad selliseid olukordi samamoodi raskelt läbi. Praegu käivad nad aeg-ajalt perenõustaja juures, tema ka kogemusnõustajalt abi saamas.

Kupitsa meelest peaks tervishoiusüsteemis olema põhjalikult läbi mõeldud, kuidas inimest sellistest haigustest teavitada ning kuhu neid seejärel edasi suunata. Praegu toimub kõik pigem inimeste läbielamisi mittearvestava liinitöö meetodil. Esimesed kuud pärast lapse diagnoosi kuulmist olid Kupitsa kinnitusel üks väga udune ja valus aeg.

Nüüd on sellest aasta möödas ja masendusest üle saadud. «Igas asjas võib midagi positiivset leida. Inimestel on hullemaidki haigusi. Minu meelest on hullem kaotada laps autoõnnetuses või kui keegi ta lihtsalt tapab. Meil on aga aega lapsele parimat elu pakkuda. Oleme selle mõttega elama õppinud,» lisab Kupits rahulikult.

«Rahel Riika on teistmoodi, aga temaga ei ole meeletult raske. Lohutab ka see, et ta ise ei saa aru, et ta haige on. Õnneks tal ei valuta ka midagi,» otsib Kupits halvas head. «Ta on õnnelik laps.»

Praegu iseloomustab Kupits Rahel Riikat kui hästi tegusat tüdrukut, kellele meeldib kogu aeg toimetada. «Ta ei püsi pudeliski paigal. Rahel Riika on hästi õiglase meelega, seda on ka lasteaiaõpetajad öelnud. Oma seitsmeaastasele vennale on ta ema eest: otsib talle õueriided selga ja kamandab ka,» muigab Kupits.

Naise sõnul pole ta Rahel Riika haigusest kunagi saladust teinud, küll aga ei otsi ta kaastunnet. Sõbrad ja tuttavad on tüdruku olukorrast teadlikud ning võtavad last sellisena, nagu ta on.

Rahel Riika käib tavalises lasteaias, aga koos tugiisikuga. Kupits selgitab, et tüdruku peenmotoorika on häiritud ning ta on veidi kohmakas, ka tema kõnest on keeruline aru saada. Numbreid oskab Rahel Riika umbes kümneni lugeda, lisaks meeldib talle laulda, isegi ingliskeelseid laule jäljendab ta osavalt.

Tagantjärele mõeldes arvab Kupits, et ta oleks võinud lasteaednike tähelepanekuid Rahel Riika kohta kohe kuulda võtta. «Lasteaias töötavad ju spetsialistid. Kui nemad soovitavad lapsega mõne arsti või spetsialisti poole pöörduda, siis tasuks seda soovitust tõsiselt võtta. Oleks ma kohe Rahel Riikaga arstile läinud, oleksime võibolla kiiremini jälile saanud, millega tegu,» mõtiskleb Kupits.

Ta lisab, et Sanfilippo sündroomi puhul ei mänginud diagnoosist hiljem teada saamine olulist rolli. Mõne teise haiguse puhul võib ajal aga kriitiline tähtsus olla.

Kuigi tõestatud ravi Sanfilippo sündroomile puudub, hakkas Rahel Riika isa siiski internetist infot otsima, kas tänapäeval tõesti sellele haigusele mingisugustki ravi pole. Mehe uurimistööst tuli välja, et ravi on katsetusjärgus Prantsusmaa, Ameerika ja Hispaania kliinikutes. Kõigi nende kliinikutega on Kupitsa sõnul ka ühendust võetud.

Eestis on Sanfilippo sündroomiga lapsi koos Rahel Riikaga kokku umbes seitse. Kuna Kupits mõne lapse vanemaga suhtleb, sai ta vihje ühe Hispaania kliiniku kohta, kus samuti Sanfilippo sündroomi ravi väljatöötamisega tegeletakse.

«Seal on teadlased, kes teevad kliinilisi katsetusi geeniteraapiaks,» ütleb Kupits.

Tänu Tartu ülikooli lastefondi toetusele käis Rahel Riika samas kliinikus uuringutel, kus tehti analüüse ja teste. Aprilli alguses peaks selguma, kas tüdruk võetakse sinna raviprogrammi vastu või mitte.

Kui Rahel Riika osutub valituks, makstakse kinni nii ravi kui ka tema ja vanemate sõit Hispaaniasse, lisaks elamiskulud kohapeal. Pärast ravi tuleb veel aastaid kliinikus Rahel Riikat nii-öelda näitamas käia. Kupits on lootusrikas ja usub, et Rahel Riika osutub valituks, kuid peab valmis olema ka eitavaks vastuseks.

«Kui me sinna ei saa, siis pakume ennast Prantsusmaale ja USAsse. Meditsiin areneb ju kogu aeg. Ega me ei saa jalg üle põlve istuda ja oodata, mis saab,» kinnitab Kupits. «Kui me aga ravi ei saa, siis on paratamatu, et tal tekib varsti taandareng. Aga me ei mõtle selle peale,» ütleb Kupits. «Lapsed tulevadki meile ju kannatlikkust õpetama. Mina olen seda meelt.»

Sanfilippo sündroom

Sanfilippo sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille olulised ilmingud avalduvad umbes kolme aasta vanuselt. Tegemist on raske ja mitmeid puudeid tekitava haigusega, mis on tingitud teatud ensüümide puudumisest või talitlushäiretest. Sündroom haarab närvisüsteemi ja on progresseeruva kuluga. Vanuse kasvades tekivad haigel motoorikahäired, raskus neelamisega, kõne taandareneb, tekib dementsus, haige jääb ratastooli. Prognoositav eluiga on alla 30 eluaasta.