Uued geenileiud juhatavad teed insuldi tõhusama ennetuseni nii Euroopas kui väljaspool

Geenitestiga saab hinnata, kas emal on eelsoodumust raseduse teises pooles ilmneda võiva tüsistuse tekkimiseks. Foto: Shutterstock

Insult nõuab aastas ligi 6,5 miljoni inimese elu, olles seega maailmas sageduselt teine surmapõhjus. Tartu Ülikooli teadlaste abiga tuvastati uued insuldiga seotud geenid, selgub ajakirjas Nature avaldatud värskes artiklis. Geenileiud viivad täpsemate ravimite ja insuldi geneetilise riski hindamise tööriistade väljatöötamiseni.

Insuldi puhul tekib äkiliselt ajukahjustus ehk neuroloogiline defitsiit. Sagedamini tuleb ette ajuinfarkti ehk isheemilist insulti, mis jätab osa ajust verevarustuseta. Harvem esineb ajuverejooksu.

Ligi 70% insuldisurmadest juhtub madala ja keskmise sissetulekuga riikides, mistõttu on insuldi ennetamise ja ravi parandamisele suunatud teadusuuringutes märgilise tähtsusega läheneda sellele teemale globaalselt. Kõne all olevasse suurimasse insuldi geeniuuringusse kaasati rohkem kui 200 000 insuldipatsienti ja kontrollgruppi üle kahe miljoni inimese, kes on liitunud erinevate biopankadega – muuhulgas panustas uuringusse Eesti geenivaramu andmekogu. Kokku oli uuritavaid viiest erinevast populatsioonist: Euroopast, Ida-Aasiast, Aafrikast, Lõuna-Aasiast ja Ladina-Ameerikast.

Uuringu käigus tuvastati 89 insuldiga seotud geenipiirkonda, millest 61 olid uued leiud. Kombineerides neid tulemusi varasemate andmete ja teadmistega, jõudsid teadlased konkreetsete geenideni nimedega F11, KLKB1, PROC, GP1BA, LAMC2 ja VCAM1, mis kõik mängivad rolli insuldi tekkes. “On märkimisväärne, et juba on alanud kliinilised uuringud, kus hinnatakse sellest nimekirjast kahte geeni kui potentsiaalset ravimi sihtmärki insuldi ennetamiseks või raviks,” ütles uuringu üks Eesti-poolsetest autoritest Eesti geenivaramu teaduskeskuse juht professor Lili Milani.

Teine oluline osa uuringust seisnes eri populatsioonides esinevate insuldi geneetiliste riskitegurite koondamises ühte arvutuslikku mudelisse ehk polügeensesse riskiskoori. Kui üksiku geenivariandi mõju haiguse tekkele on väga väike, siis polügeenne riskiskoor suudab võtta arvesse paljude geenivariantide koondmõju. Uuringu üks esiautoritest Tuuli Jürgenson, kes on Tartu Ülikooli genoomika instituudi doktorant, selgitas, et see polügeenne riskiskoor sobib esmakordselt kasutamiseks lisaks eurooplastele ka Ida-Aasia populatsioonis. “Kuigi insuldi Aafrika-spetsiifilise polügeense skoori loomiseks ei olnud meil uuringus piisavalt osalejaid, siis välja töötatud Euroopa polügeenne skoor näitas märkimisväärset, kuid siiski pisut nõrgemat seost nii Aafrika-Ameerika kui ka Aafrika põlisrahva populatsioonides,” ütles Jürgenson.

Üks uuringu Prantsusmaa-poolsetest eestvedajatest Bordeaux’ ülikooli professor ja Bordeaux’ rahvatervise teaduskeskuse juht Stéphanie Debette sõnas, et uuringus erineva päritoluga osalejate panus on olnud võtmetähtsusega, sest vaid nii said teadlased tuvastada uusi geneetilisi seoseid, avardada arusaamist nende bioloogilisest taustast ja parandada polügeenset riskiskoori insuldi geneetilise riski hindamiseks eri mandritel.