Teadlased võtsid kokku peamised õppetunnid geeniinfo jagamisest

DNA, geenid. Foto: Shutterstock

Ligi 3000 Eesti geenidoonorit said mõne aasta eest osaleda teadusprojektis, mille käigus informeeriti neid personaalsetest geneetilistest eelsoodumustest. Ligi 90% osajelatest hindasid küll geeniinfot väärtuslikuks, kuid teadlased tõid välja, et 200 000 geenidoonorile poleks näost-näkku meditsiinigeneetiku nõustamise pakkumine ressursipuuduse tõttu võimalik ning kõigile ei oleks jagada tähendusrikast infot.

Uuring hõlmas geneetilist nõustamist, kus selgitati osalejatele jagatud geeniinfo mõju. Geeniinfo raportis jagati peamiselt kolme tüüpi teavet: paljude geenide poolt mõjutatud sagedaste haiguste eelsoodumused (näiteks teist tüüpi diabeet), üksikute geenide poolt mõjutatud haiguste ja tunnuste info (näiteks laktoositalumatus) ning teave geenide mõju kohta ravimite toimele.

Geenidoonorite huvi on personaalse geeniinfo osas suur, mis võib uuringut juhtinud teadlaste hinnangul olla seotud ootustega võimalikust tervisekasust. Tartu Ülikooli meditsiinigeneetika professor Neeme Tõnissoni sõnul aga esineb kliiniliselt märkimisväärse mõjuga geenileide pigem harva ja puudutab seega vaid väikest osa inimestest. „Lisaks sellele, mis haiguste ja tunnuste osas on meil täna teadmised ja võimekus geeniinfot jagada, tundsid mõned uuringus osalejad huvi ka teiste terviseteemade vastu, näiteks spetsiifiliste peres esinenud haiguste võimaliku pärilikkuse osas või päritolu infot. Kõiki inimeste soove ei ole võimalik rahuldada, näiteks ei saa täpselt öelda, missugune on lapse kalduvus sõltuvusteks, kuid huvitavaid fakte geenidoonorite päritolu kohta on plaanis lähitulevikus geeniinfo raportisse lisada,” ütles ta. Tõnisson soovitab päriliku haiguse kahtlusel pöörduda esmalt oma perearsti poole ning lisas, et geenivaramu on uuringutega toetanud geenidoonoritel pärilike riskide täpsustamist ja doonoritele geeniinfo jagamist hõlmavad uuringud kindlasti jätkuvad.

Teine suurem proovikivi geenidoonoritele personaalse info jagamises seisneb ressursipuuduses. „Näost-näkku nõustamine on ajaliselt nii mahukas ja seda peab läbi viima selleks õppinud spetsialist, et sellisel viisil massidele geeniinfot pakkuda ei ole teostatav. Seega tuleb töötada välja mõni muu alternatiivne viis, näiteks veebipõhine lahendus,” ütles Tartu Ülikooli genoomika ja geneetilise tagasiside teadur Liis Leitsalu. Samuti tuleb tema sõnul kliiniliselt oluliste geneetiliste leidude puhul kaasata meditsiiniasutusi, võimaldades geenivaramul jääda rangelt teadusasutuseks, kus toimub personaalmeditsiini lahenduste katsetamine” lisas ta.

Uuringu osana vastasid geenidoonorid küsimustikele enne geeniinfo saamist ootuste, seejärel pärast nõustamist saadud teabe väärtuse ja emotsionaalse seisundi kohta ning viimaks paluti kuue kuu möödudes osalejatel veelkord hinnata tulemuste mõju nende igapäevaelule. „Kuigi enamus olid nii enne kui pärast geeniinfoga tutvumist rahulikud, siis täheldasime, et pisut suuremat esialgset ärevust tundsid nooremad inimesed ja need, kes juba olid kogenud terviseprobleeme. Ilmselt see viitab hirmule tundmatuse ees ja kartusele saada ebameeldivat teavet oma tervise kohta,” ütles Leitsalu. Siiski hindasid üle 90% osalejatest teavet enda jaoks väärtuslikuks. Leitsalu sõnul on personaalse geeniinfo saamisel äärmiselt oluline saadava info arusaadavus, et inimene ei tõlgendaks seda valesti. Kuna geeniinfo kättesaadavus on viimaste aastate jooksul märkimisväärselt kasvanud, siis pööratakse üha enam tähelepanu sellele, kuidas lisaks näost-näkku nõustamisele saaks geeniinfot ohutult ja arusaadavalt kommunikeerida muid infokanaleid kasutades.