Üliharuldase haigusega tüdrukul on lootust paraneda

Rahel on vapper tüdruk, kes elas kõik välismaal tehtud protseduurid kenasti üle. Nüüd jääb vaid paranemismärke oodata. Foto: Dmitri Kotjuh / Järva Teataja

• Maailmas saab umbes 20 last seda ravi ja Rahel on nende seas
• Operatsiooni käigus tehti Raheli koljusse kuus imepisikest auku
• Arstid ja õed kogunesid Raheli ümber ja viisid ta tantsides operatsioonisaali
• Esimesed tulemused peaks näha olema aasta pärast

Märtsi lõpus kirjutas Järva Teataja haruldast ainevahetushäiret Sanfilippo sündroomi põdevast Rahel Riikast (4), kellele Eesti arstid pikka eluiga ei ennustanud. Väiketüdruku vanemad ei andnud aga alla ning asusid uurima ravivõimaluste kohta välismaal. Nüüd on Rahelil ravi seljataga ja tal on lootust paraneda.

Raheli ema Ingrit Kupits rääkis, et kui kevadel lootsid nad Raheliga ühte Hispaania kliinikusse eksperimentaaljärgus ravile saada, siis Hispaaniast öeldi neile ikkagi ära. Selgus, et Raheli organism toodab teatud antikehasid, mis oleks hakanud Hispaanias tehtavale ravile vastu töötama.

Kupits tõdeb, et pärast eitavat vastust tabas neid mehega meeleheide. Samas oli mees juba kuid pidanud kirjavahetust ühe teise organisatsiooniga, kes samuti alustas värbamist uuele geeniteraapia ravile nimega Lysogene, nii et lootus Rahel ravile saada ei olnud veel päris kustunud.

Hispaanias tehtud testidest ja analüüsidest oli siiski nii palju kasu, et sealt saadud teabe sai Lysogene'ile edasi saata. Hispaania kliinikus tegi Rahel muuseas ka Bayley testi, mis näitab neuropsühholoogilisi võimeid. Sanfilippo sündroomiga lapsed saavad selle testi tulemuseks tavaliselt umbes 50 protsenti 100st. Raheli tulemus oli aga 66. Kupits meenutab, et niipea, kui uudse geeniteraapia värbajad Raheli kõrget tulemust nägid, võeti neid kohe jutule ja taheti kokku saada. Esimesed visiidid toimusid Amsterdamis.

Enne operatsiooni päris anestesioloog vanematelt Raheli lemmiklaulu kohta. Kuulnud, et selleks on praegu paljude laste seas populaarne «Baby Shark», pandi laul käima ning kõik arstid ja õed kogunesid Raheli ümber ja viisid ta tantsides operatsioonisaali

«Kui meil poleks see test tehtud olnud, peaksime võib-olla siiani alles kirjavahetust,» mõtiskleb Kupits tagantjärele.

Kuigi test oli juba tehtud, soovisid geeniteraapia värbajad, et Rahel selle veel korra läbi teeks. Kui Hispaanias viidi test läbi inglise keeles ning ema pidi lapsele kõiki käsklusi tõlkima, siis nüüd leidis pere endale Eestist neuro­psühholoogi, kes oli nõus välismaale testi läbi viima sõitma. Kupits usub, et just seetõttu, et teine test tehti ilma vahendajata, sai Rahel veel parema tulemuse: 76 protsenti 100st. See avaldas jällegi Lysogene'i värbajatele muljet ning nüüd olid Kupitsad juba üsna kindlad, et nende laps pääseb katsejärgus geeniteraapia ravile.

Veel oli vaja teha vereanalüüsid, mis kinnitaks, et Rahelil pole C-hepatiiti ega HIVi. Kuna Kupitsad teadsid, et nendest tõbedest on laps vaba, kasvas nende lootus veelgi. Kui lõpuks jaatav vastus tuli, oli see neile tõeline kergendus.

«Me oleme superõnnelikud! Maailmas saab umbes 20 last seda ravi ja Rahel on nende seas,» kirjeldab ema.

Operatsioon läks hästi

Sanfilippo sündroom tähendab seda, et aju ei tooda teatud ensüüme. Katsejärgus geeniravi käigus süstitakse patsiendi ajusse viirust, mis peaks lihtsustatult öeldes aju talitlushäired pikapeale ära kaotama. Viirus kannab kaasas vigase geeni normaalset koopiat, mis hakkab ennast rakku sisenedes aja jooksul ise uuesti üles ehitama ehk vigane geen peaks end parandama.

Kupits kirjeldab, et operatsiooni käigus tehti Raheli koljusse kuus imepisikest auku. Seejärel suruti talle paari tunni jooksul üliaeglases tempos pähe kuus nõela, mille kaudu viirus ajusse sisestati. Pärast seda tõmmati nõelad sama aeglaselt jälle välja. Neurokirurgi kinnitusel oli tegu üsna kerge operatsiooniga, lihtsalt aega kulus palju.

Kupits ei väsi kiitmast Prantsusmaa spetsialistide individuaalset lähenemist igale patsiendile ning nende väga sooja suhtumist. Ta märgib, et enne operatsiooni selgitasid neurokirurg ja anestesioloog detailselt, mida Raheliga operatsiooni ajal tehakse ning kuidas edaspidine ravi välja näeb. Loomulikult selgitati ka võimalikke riske. Lisaks said vanemad paberile trükituna üksikasjaliku raviplaani, kusjuures see oli eesti keelde tõlgitud.

Ka analüüside ja testide tegemisega püüti last mitte liigselt väsitada. Kupits tõi välja, et kui Eestis tuleb sageli ühe päeva jooksul mitme protseduuritoa ust kulutada, siis Prantsusmaal tehti üldjuhul ainult üks protseduur päevas.

Pisikeste patsientidega käidi üldse väga hellalt ringi. Kupits meenutab, et enne operatsiooni päris anestesioloog vanematelt Raheli lemmiklaulu kohta. Kuulnud, et selleks on praegu paljude laste seas populaarne «Baby Shark», pandi laul käima ning kõik arstid ja õed kogunesid Raheli ümber ja viisid ta tantsides operatsioonisaali. «Rahel ei saanud arugi, et emme ära kadus,» meenutab Kupits naerdes.

Ingrit Kupits tütrega Raheliga Foto: Dmitri Kotjuh

Operatsioon möödus edukalt ja pärast seda tuli perel seitse päeva haiglas veeta. Oli ülioluline, et Rahel pärast operatsiooni samas kliinikus olevaid patsiente oma viirusega ei nakataks, seega ei lubatud teda esimesel nädalal isegi palatist välja.

Kupitsa ütlust mööda on nelja-aastast muidugi keeruline nädal aega ühes toas kinni hoida. «Aga eks me vaatasime prantsuskeelseid multikaid ja Youtube'ist videoid. Ma ei taha enda juulikuu internetiarvet teada,» tõdeb Kupits naerdes.

Kokku oldi Prantsusmaal kolm nädalat. Nüüd on Kupitsad juba mõned päevad Eestis tagasi. Rahel peab praegu iga päev võtma kahte ravimit. Ajapikku ravimite hulka vähendatakse. Kokku jälgitakse katsejärgus ravi läbi teinud lapsi, enamasti Amsterdamis, viie aasta vältel, aja edenedes jäävad visiitide vahed aina pikemaks. Viie aasta jooksul tehakse lastele uusi neuropsühholoogilisi teste, et näha, kuidas nad arenevad.

Kupits selgitab, et kuna ravi on alles algusfaasis, ei antud neile kliinikust kindlat garantiid, et see toimib. Aga kui toimib, siis peaks esimesed tulemused näha olema ehk aasta pärast, kuid võivad ka varem avalduda. Seni on Prantsusmaa kliinikus ravi saanud üksikud lapsed, kõik alles selle suve jooksul, nii et tulemustest on veel vara rääkida. Varem on ravi testitud hiirte, kasside ja koerte peal, ning nende puhul on ravi tulemuslikuks osutunud.

Lootust ei tohi kaotada

Kuna Lysogene'i töörühm alles katsetab ravi, olid kõik protseduurid, testid, analüüsid, operatsioon ning hiljem manustatavad ravimid Rahelile tasuta. Samuti maksti kinni vanemate lennud ja majutus. Kupits märgib, et vahepeal said nad ööbida hotellis, mõnda aega aga lausa korteris. Kaks korda käidi ka Eiffeli torni juures.

Kupits usub, et kui ravi osutub edukaks, võib see tulevikus olla sama kallis kui näiteks hiljuti USAst abi saanud Annabeli geeniravim. Ta lisab, et kui kliinik poleks Raheli ravi kinni maksnud, oleks nad mehega läinud ilmselt sama teed nagu Annabeli vanemad ja raha annetuste teel kokku korjanud.

«Vanemad, kes oma lapse sellele ravile said, võtsid muidugi riski. Aga meil polnud ju muud võimalust kui see risk võtta. Kõige tähtsam on, et lõpuks sellele haigusele ravi leitaks,» selgitab Kupits.

Ta märgib, et kuna nad mehega nii väga tulemusi ootavad, siis vahepeal tundub, nagu oleks midagi juba paremuse poole läinud. Näiteks on Rahel Kupitsa hinnangul kohati veidi rahulikumaks muutunud.

Et tulemused kiiremini avalduksid, peab aga edaspidi hoolega tööd tegema. Kupits selgitab, et käia tuleb näiteks logopeedi ja tegevusterapeudi juures. Samuti jätkab Rahel tugiisiku abil augustist enda lasteaiateed. Kupits unistab, et Rahel saab kunagi tavakooli minna.

Ema nendib, et kokkuvõttes sattusid nad olema õigel ajal õiges kohas. Kõigile teistele vanematele, kelle laps ravimatu haiguse diagnoosi saab, soovitab ta aga tegutseda, mitte käed rüpes istuma jääda.

Ta selgitab, et Eestis Rahelile palju aastaid ei antud ning sellest, et välismaal on võimalik katsejärgus ravi saada, ei rääkinud keegi. Kui nad poleks mehega ise guugeldanud, uurinud, otsinud ja geeniteraapia värbajatega kirjavahetust pidanud, oleks seis ilmselt üsna nukker.

«Vene ajast on jäänud vanematele inimestele ilmselt selline mulje, et arstid ajavad kõik korda. Aga tänapäeval on võimalus ise internetist juurde otsida. Võib juhtuda, et kui ise ennast ei aita, siis keegi teine ei saagi aidata,» tõdeb Kupits. «Aga eks me elame nüüd päev korraga. See oli meie ainuke lootus ja õnn naeratas.»

Sanfilippo sündroom

Sanfilippo sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille olulised ilmingud avalduvad umbes kolme aasta vanuselt. Tegemist on raske ja mitmeid puudeid tekitava haigusega, mis on tingitud teatud ensüümide puudumisest või talitlushäiretest. Sündroom haarab närvisüsteemi ja on progresseeruva kuluga. Vanuse kasvades tekivad haigel motoorikahäired ja neelamisraskus, kõne taandareneb, tekib dementsus, haige jääb ratastooli. Prognoositav eluiga on alla 30 eluaasta.

Praegu haigusele tunnustatud ravi puudub, aga mitmes välismaa haiglas tegeletakse ravi väljatöötamisega.